d
فحص الشفافية القفوية للكشف المبكرعن متلازمة داون
لهن - فاطمة بدار

نشرت صفحة انتي الاهم فيديو يشرح كل المعلومات عن فحص الشفافية القفوية (nuchal translucency screening) للكشف المبكر عن متلازمة داون خلال تطور الجنين، في الأسابيع ما بين 9-14، يتجمع سائل تحت جلد الجنين، بين الجلد وبين الأنسجة الرقيقة التي تحته، في منطقة جلدة الرأس وقفى الرأس.

إن تجمع هذا السائل يميز جميع الأجنة وهو عملية سليمة. هذا السائل هو سائل ليمفاوي ويتم امتصاصه داخل جسم الجنين السليم، على مشارف الأسبوع الـ 15-16 من الحمل.

إن إجراء فحص للشفافية القفوية (nuchal translucency screening) هو فحص بالسونار . وخلال الفحص يتم قياس حجم الجنين (المسافة بين الجبهة في الرأس وبين طرف المؤخرة (CRL) . وإلى جانب ذلك، يتم ، بالمليمترات قياس مدى سمك المنطقة الشفافة أمام موجات الصوت في قفى رأس الجنين وهذا ما يعكس كمية السائل المتجمع هنالك (وهو السائل الذي نطلق عليه إسم “الشفافية القفوية”) .

في الحالات التي يكون فيها تجمّع هذا السائل زائدا ( بمعنى أن هنالك فائض من السوائل أو كتلة تحت جلدية في فقى رأس الجنين) فإن هنالك خطر متزايد لحدوث تشوهات كروموسومية (كمتلازمة داون) ، إلى جانب التشوهات الخلقية (كالتشوهات الخطيرة في عضلة القلب) إلى جانب وجود مشاكل جينية نادرة لدى الجنين. لقد تم العثور على علاقة مباشرة بين المنطقة وبين فرص الجنين في الإصابة بعارض كروموزومي، ومن ضمنها أمراض داون وأمراض جنينية أخرى، على شاكلة : التشوهات الخلقية، تشوهات القلب، تشوهات في الأوعية الدموية الكبرى.

بهذه الطريقة، أي عبر فحص الشفافية القفوية، سيصير بالإمكان الكشف عن النساء ممن يعانين من خطر متزايد في ولادة أجنة مصابين بخلل كروموزومي أو جسدي.

إن الشفافية القفوية التي تبلغ ثلاثة مليمترات فأكثر هي شفافية غير سليمة.

ما هو معنى النتائج؟

هنالك ارتباط بين سماكة السائل في منطقة قفى رأس الجنين وبين خطر ولادة جنين مصاب بتشوهات كروموزومية. هنالك جداول تستخدم من أجل فحص ومقارنة نتائج فحص الشفافية القفوية.

يتم إدخال حجم الجنين، سويا مع مدى سمك المنطقة الشفافة، إلى جانب عمر السيدة الحامل، وعمر الحمل، إلى برنامج خاص يقوم بحساب المعطيات، وفرص الجنين (بالاستناد إلى مستوى المخاطرة الإحصائي) ليصير حاملا لعدد من التشوهات الكروموسومية (في الجينات) ذات العلاقة. ومن ضمن هذه المخاطر متلازمة داون والتشوهات المختلفة في عضلة القلب. إن الحساسية التي يكشف عنها هذا الفحص، أي قدرة التنبؤ بنتائج الفحص فيما يتعلق بالحمل غير السليم، هي قدرة تبلغ ما بين 50-70%

مزايا إجراء فحص الشفافية القفوية:

١) إن فحص الشفافية القفوية هو فحص بسيط، وهو ليس فحصا جراحيا ولا يعرض الحمل للخطر.

٢ )يتيح موعد تنفيذ الفحص الكشف المبكر عن مخاطر الإصابة بمتلازمة داون.

إن هذا الاكتشاف المبكر يتيح:

إجراء فحوص على ماء الرحم في مرحلة متقدمة من الحمل (الأسابيع ما بين 16-17)

إجراء فحص الزغابة المشيمية في مرحلة متقدمة (الأسابيع ما بين 10-12) من دون حاجة لانتظار فحوصات مياه الجنين.

الكشف عن تشوهات إضافية (تشوهات في القلب وتشوهات خلقية إضافية) في مراحل متقدمة من الحمل.

متلازمة داون :
يوجد داخل خلايا أجسادنا كيانات صغيرة تسمى الكروموسومات. تحمل الكروموسومات الجينات التي تحدد طريقة نموّنا. لدى معظم الناس 23 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية من خلاياهم. عندما تنتج أجسامنا خلايا الحيوانات المنوية والبويضات اللازمة لخلق الطفل، تنقسم أزواج كروموسوم وتعيد ترتيب نفسها. في بعض الأحيان لا تنقسم هذه الأزواج بشكل صحيح، وهذا يسبب وجود نسخة إضافية لخلايا الطفل من كروموسوم رقم 21. مما يسبب متلازمة داون.

لا يمكن إزالة الكروموسوم الإضافي من الخلايا، لذلك لا يوجد أي علاج لهذه الحالة. تنقسم الكروموسومات بشكل غير صحيح عن طريق الصدفة، وليس بسبب أي فعل من قبل الوالدين. يعتقد بعض الناس أن النساء الأكبر سناً فقط معرضات لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن هذا ليس صحيحاً. يمكن لأي شخص أن يرزق بطفل مصاب بمتلازمة داون، لكن يزداد الخطر مع تقدم العمر. كلما كان سن المرأة أكبر، كلما كانت مرجحة لإنجاب طفل يعاني من هذه الحالة.

lahona
الاسم *
البريد الالكتروني
الدولة
عنوان التعليق *
نص التعليق *